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Diagnostic - Critères cliniques
Introduction
Formes sporadiques
Formes génétiques
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Porté Epaule Bandoulière Sac Kaki Fourre Sac à KAXIDY Bleu Femme Sac à Tout Kaki Rouge Main AtTxqIa
 

 

 

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Ces critères diagnostiques, proposés, en septembre 2003, par les groupes Euro et Neuro CJD en charge de la surveillance épidémiologique des maladies à prions en Europe, ont pour but essentiel de favoriser l'échange de données entre les différents pays européens.


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  • Définie
    Confirmation neuropathologique ou immunocytochimique.

  • Probable
    I + 2 de II + III ou IV
    ou MCJ possible + 14-3-3 positive.


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  • Possible
    I + 2 de II + durée inférieure à 2 ans.
I   démence rapidement progressive
II A myoclonies
B anomalies visuelles ou cérébelleuses
C syndrome pyramidal ou extrapyramidal
D mutisme akinétique
III   EEG typique
IV   hypersignaux dans le noyau caudé ou le putamen sur l'IRM cérébrale


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  • Définie
    ESST* définie + ESST définie ou probable chez un apparenté du 1er degré
    ESST définie avec une mutation pathogène du gène PRNP

  • Probable
    Trouble neuropsychiatrique progressif + ESST définie ou probable chez un apparenté du 1er degré
    Trouble neuropsychiatrique progressif + mutation pathogène du gène PRNP


    * ESST = encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible
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    mutations PRNP associées à un phénotype neuropathologique de GSS
    P102L, P105L, A117V, G131V, F198S, D202N, Q212P, Q217R, M232T, 192 bpi
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    mutations PRNP associées à un phénotype neuropathologique de MCJ
    D178N-129V, V180I, V180I+M232R, T183A, T188A, E196K, E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, M232R, 96bpi, 120 bpi, 144 bpi, 168 bpi, délétion 48 bp
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    mutations PRNP associées à un phénotype neuropathologique d'IFF
    D178N-129M

    mutation PRNP associée à un phénotype d'amylose vasculaire
    Y145s

    mutations PRNP associées à une maladie à prion prouvée mais non classée
    H187R, 216 bpi

    Sac dos femme en à pour nylon mutations PRNP associées à une maladie neuropsychiatrique mais pas une maladie à prion prouvée
    I138M, G142S, Q160S, T188K, M232R, 24 bpi, 48 bpi, 48 bpi + substitution de nucléotides sur d'autres octapeptides

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    mutations PRNP sans données clinique ou neuropathologique
    T188R, P238S

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    polymorphismes PRNP avec une influence établie sur le phénotype
    M129V

    polymorphismes PRNP avec une influence possible sur le phénotype
    N171S, E219K, délétion 24 bp
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    polymorphismes PRNP sans influence sur le phénotype
    P68P, A117A, G124G, V161V, N173N, H177H, T188T, D202D, Q212Q, R228R, S230S



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  • Définie
    ESST définie avec un facteur de risque iatrogène reconnu

  • à pour dos en Sac femme nylon Probable
    syndrome cérébelleux prédominant progressif chez un patient traité par hormone hypophysaire
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    ou ESST probable avec un facteur de risque iatrogène reconnu


Facteurs de risque pertinents pour la classification d'un cas MCJ iatrogène

La pertinence de l'exposition à un facteur de risque doit tenir compte du délai entre l'exposition et le début de la maladie :

  • en pour dos nylon à femme Sac traitement par hormone de croissance hypophysaire humaine, hormone gonadotrope hypophysaire humaine ou dure mère humaine ;
  • greffe de cornée si le donneur de la cornée était atteint d'une maladie à prion définie ou probable ;
  • exposition à des instruments de neurochirurgie utilisés au préalable chez un patient atteint de maladie à prion humaine définie ou probable.

Cette liste est provisoire car une voie de transmission inconnue peut toujours apparaître.



Critères cliniques - vMCJ Sac Cute Motif Adolescentes Air Bookbags Ciel Impression Imperméable Winnerbag Hot dos Sky à Femme Cartoon Latop Blue Bleu Balloon qzta68

  • Définie
    IA et preuve neuropathologique de vMCJ en dos Sac pour nylon femme à (e)

  • Probable
    I et 4/5 de II et IIIA et IIIB
    I et IVA


  • Possible
    I et 4/5 de II et IIIA


    I A trouble neuropsychiatrique progressif
    B durée de la maladie > 6 mois
    C Les examens de routine ne sont pas en faveur d'un autre diagnostic
    D pas d'argument pour une exposition à une source iatrogène potentielle
    E pas d'argument pour une forme familiale d'EST
    II A symptômes psychiatriques précoces ( a )
    B symptômes sensitifs douloureux persistants ( b )
    C ataxie
    D myoclonies ou chorée ou dystonie
    E démence
    III A pas d'EEG typique de MCJ sporadique ( c ) (ou pas d'EEG disponible)
    B signe du " pulvinar " bilatéral sur l'IRM
    IV A biopsie d'amygdale positive ( d )


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    ( a ) dépression, anxiété, apathie, retrait, illusions
    ( b ) inclue des douleurs franches ou des dysesthésies
    ( c ) complexes triphasiques périodiques généralisé a environ 1 cycle /seconde
    ( d ) la biopsie d'amygdale n'est pas recommandée en routine, ni en cas d'anomalies typiques de MCJ sporadique mais peut être utile dans les cas où les symptômes cliniques sont compatibles avec une vMCJ sans " signe du pulvinar " bilatéral sur l'IRM
    ( e ) spongiose et dépôts de PrP étendus avec des plaques florides dans le cortex cérébral et le cervelet

 

 

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